29/02 – Dia Mundial das Doenças Raras – Conheça os atendimentos realizados pelo IPED/APAE às pessoas com doenças raras

As doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas, e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição. Manifestações relativamente frequentes podem simular doenças comuns, dificultando o seu diagnóstico, causando elevado sofrimento clínico e psicossocial aos afetados, bem como para suas famílias.

O IPED/APAE é um Instituto de triagem neonatal, pré-natal e de exames complementares destinados à elucidação de diagnósticos, acompanhamentos e tratamentos. Atende aos recém-nascidos do Estado de Mato Grosso do Sul, por meio do Programa Público de Triagem Neonatal que realiza exames e o acompanhamento dos pacientes com exames alterados.

O IPED/APAE possui uma equipe multiprofissional que atende às pessoas com doenças raras. Essa equipe conta com Endocrinologista, Pediatra, Hematologista, Pneumologista, Assistentes Sociais, Psicólogo, Nutricionistas, Gastro-pediatra e adulto, Fisioterapeuta, Infecto-pediatra e Geneticista.

De acordo com a Geneticista do IPED/APAE, Dra. Liane de Rosso Giuliani, considera-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. O número exato de doenças raras não é conhecido. Estima-se que existam entre 6 a 8 mil tipos diferentes de doenças raras em todo o mundo. “As doenças raras não têm cura. Um tratamento adequado é capaz de reduzir complicações e sintomas, assim como impedir o agravamento e evolução da doença”, explica.

Estudos demonstram que 80% de todos os casos têm origem genética/hereditária, mas existem outros fatores que podem contribuir. Dessa forma, as principais causas das doenças raras são: fatores genéticos/hereditários; infeccções bacterianas ou virais; infeções alérgicas e ambientais.

Dra. Liane destaca que pessoas com doenças raras exigem uma abordagem multiprofissional, algumas delas já estão organizadas em programas de atenção. Dentre eles, está o programa de triagem neonatal. “O IPED/APAE é credenciado para efetuar a fase IV (mais completa), que engloba a triagem, o diagnóstico, o acompanhamento e tratamento, onde está o nosso programa do Mato Grosso do Sul. No local, é realizado o acompanhamento das doenças genéticas raras: Fenilcetonúria, Fibrose Cística e a Deficiência da Biotinidase”, conta.

Fenilcetonúria

Doença genética causada pela ausência ou pela diminuição da atividade de uma enzima do fígado, chamada fenilalanina hidroxilase, que metaboliza (transforma) o aminoácido fenilalanina (presente nas proteínas) em outro aminoácido, chamado tirosina.

Quando a atividade da enzima está ausente ou deficiente, o aminoácido fenilalanina se acumula no organismo provocando lesão cerebral, ocasionando deficiência intelectual de gravidade variável, sendo a deficiência irreversível.

As manifestações clínicas só começam entre os três e seis meses de vida. O exame de triagem neonatal (teste do pezinho), é fundamental para o diagnóstico e início do tratamento, que deve ocorrer o mais precoce possível.

Sintomas

Inicialmente, as crianças recém-nascidas não apresentam sintomas. Sem tratamento, os bebês geralmente desenvolvem sintomas neurológicos dentro de alguns meses, tais como: vômito; deficiência cognitiva; convulsões, tremores ou movimentos espasmódicos nos braços e pernas; hiperatividade-hipertonia; microcefalia; odor de mofo exalado pela urina (decorrente do acúmulo de fenilalanina no organismo, ácido fenilpirúvico e ácido fenilacético) e eczema.

Os sintomas decorrem do excesso de fenilalanina no sistema nervoso central, uma vez que ela compete em maior quantidade com outros aminoácidos pelo transporte para dentro da célula nervosa, causando desbalanço na concentração intracelular de aminoácidos e afetando a síntese de neurotransmissores e de mielina.

Tratamento

O tratamento consiste em uma dieta especial que controla a ingestão de alimentos que contém fenilalanina, não sendo permitido o consumo de alimentos ricos em proteínas, como carne, ovos, leite e derivados, dentre outros.

Reduzir a fenilalanina e seus metabólitos nos líquidos corporais para impedir ou minimizar as lesões corporais.

Fibrose Cística

A Fibrose Cística é uma doença genética, crônica, que afeta principalmente os pulmões, pâncreas e o sistema digestivo. Ela atinge cerca de 70 mil pessoas em todo o mundo. Um gene defeituoso e a proteína produzida por ele faz com que o corpo produza muco de 30 a 60 vezes mais espesso que o usual. O muco espesso leva ao acúmulo de bactéria e germes nas vias respiratórias, podendo causar inchaço, inflamações e infecções como pneumonia e bronquite. Pacientes com Fibrose Cística frequentemente precisam repor algumas enzimas por meio de medicamentos tomados juntos às refeições, como forma de auxílio na digestão e nutrição. Esse muco pode também bloquear o trato digestivo e o pâncreas, o que impede que enzimas digestivas cheguem ao intestino. O corpo precisa dessas enzimas para digerir e aproveitar os nutrientes dos alimentos, essencial para o desenvolvimento e saúde do ser humano.

Os sintomas da Fibrose Cística mais comuns são:

– Pele de sabor salgado;

– Tosse persistente, com catarro;

– Infecções pulmonares frequentes, como pneumonia e bronquite;

– Chiados no peito ou falta de fôlego;

– Baixo crescimento ou ganho de peso,

– Fezes volumosas e gordurosas;

– Pólipos nasais

Diagnóstico da Fibrose Cística:

O diagnóstico é feito por meio dos sintomas clínicos e exames como:

– Teste do Pezinho – exame feito rotineiramente a partir do sangue coletado no calcanhar do recém-nascido para diagnóstico de doenças como Fibrose Cística;

– Teste do Suor – exame que se faz estimulando o suor do paciente por uma substância chamada pilocarpina e feita uma dosagem quantitativa de cloro nessa amostra do suor

– Testes genéticos – Realizado através de amostra de sangue ou de raspado de mucosa orla que detecta mutações do gene CFTR;

Tratamento da Fibrose Cística:

– Boa Nutrição do paciente;

– Suplementação de enzimas pancreáticas para auxiliar a digestão;

–  Reposição de vitaminas lipossolúveis A, D, E, K;

–  Inalações diárias com Soro Fisiológico hipertônicos, broncodilatadores;

–  Fisioterapia Respiratória;

–  Uso de antibióticos sistêmicos e ou inalatórios em caso de infecção pulmonar.

Deficiência da Biotinidase 

A Deficiência da Biotinidase é um erro inato do metabolismo de herança autossômica recessiva, na qual a biotinidase, que é a enzima responsável pela capacidade de obtenção da vitamina BIOTINA (vitamina H ou B7) a partir dos alimentos, tem sua atividade catalítica diminuída ou ausente. Assim, pacientes com Deficiência da Biotinidase são incapazes de reciclar a biotina endógena ou usar a biotina ligada às proteínas da dieta. Consequentemente, a biotina é perdida na urina, principalmente sob a forma de biocitina, ocorrendo esgotamento progressivo.

As manifestações clínicas podem surgir desde as primeiras semanas de vida, na adolescência ou idade adulta. Podendo ser neurológicas como hipotonia muscular, letargia, crises convulsivas mioclônicas e ataxia, anormalidades respiratórias (estridor, episódios de hiperventilação, apneia) muitas vezes de origem central; rash cutâneo alopecia, dermatite eczematosa, às vezes com ceratoconjuntivite e perda de cabelos, cílios e supercílios. No diagnóstico tardio, na maioria das vezes tem retardo psicomotor, leucoencefalopatia, perda auditiva e atrofia óptica.

Diagnóstico

Realizado em programas de triagem neonatal, no período pré-sintomático e deve ser posteriormente confirmado pela medida da atividade enzimática, que é feita em plasma dando o diagnóstico definitivo.

Todas as pessoas com Deficiência da Biotinidase devem ser tratadas com biotina por meio da suplementação diária com biotina oral em sua forma livre.

O tratamento preconizado deve ser mantido por toda vida.

*Com informações Ministério da Saúde

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