Neste 8 de agosto (sábado), quando é celebrado o Dia Nacional da Pessoa com Atrofia Muscular Espinhal (AME), o Instituto de Pesquisas, Ensino e Diagnósticos da APAE de Campo Grande (IPED/APAE) destaca a importância do diagnóstico precoce da doença, que pode fazer toda a diferença na qualidade de vida das crianças afetadas.
A Atrofia Muscular Espinhal (AME) é uma doença rara, genética e hereditária que afeta os neurônios motores da medula espinhal, responsáveis por transmitir os comandos do cérebro aos músculos. Com a progressão da doença, esses neurônios deixam de funcionar gradativamente, provocando fraqueza muscular, atrofia e comprometimento de funções essenciais, como movimentos, postura, deglutição e respiração.
A doença é classificada em quatro tipos, conforme a idade de início dos sintomas e sua gravidade. Enquanto os tipos 1 e 2 costumam se manifestar nos primeiros meses de vida, de forma mais severa, os tipos 3 e 4 surgem na infância ou na fase adulta, geralmente com evolução menos intensa.
No Sistema Único de Saúde (SUS), o diagnóstico, acompanhamento e tratamento da AME seguem o Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT). A confirmação da doença é feita por meio de teste genético, solicitado após avaliação médica. A identificação precoce, ainda no período neonatal, é essencial para que o tratamento seja iniciado antes da ocorrência de danos irreversíveis aos neurônios motores.
Desde janeiro de 2026, o Governo do Estado de Mato Grosso do Sul, em parceria com o IPED/APAE, passou a oferecer gratuitamente pelo SUS o Teste do Pezinho Ampliado. Regulamentada pela Resolução nº 381/SES/MS, a ampliação representa um avanço na política estadual de proteção à infância. Antes, o exame identificava sete doenças previstas pelo Programa Nacional de Triagem Neonatal. Agora, é possível detectar precocemente mais de 40 patologias, entre elas a Atrofia Muscular Espinhal.
“O Teste do Pezinho Ampliado representa um dos maiores avanços da saúde pública, porque ele permite identificar doenças graves, antes mesmo de aparecer os primeiros sintomas. E a AME é uma dessas. Então, quando ela é diagnosticada precocemente, ainda no período neonatal, é possível iniciar o tratamento antes que ocorra danos irreversíveis aos neurônios motores. Isso muda completamente o pró-diagnóstico da criança, oferecendo uma oportunidade de um desenvolvimento muito mais próximo do esperado e uma qualidade de vida significativamente melhor”, explicou a coordenadora técnica do IPED/APAE, Josaine Palmieri.
Além da AME, o Teste do Pezinho Ampliado também contempla a identificação de imunodeficiências primárias, galactosemias e diversos distúrbios metabólicos, ampliando significativamente as possibilidades de diagnóstico e intervenção precoce.
“O Teste do Pezinho Ampliado, realizado pelo IPED/APAE, já possibilita a identificação precoce de crianças com AME em Mato Grosso do Sul, permitindo com que elas sejam encaminhadas rapidamente para a confirmação diagnóstica e início do tratamento. Então, mais do que um exame, a triagem neonatal representa uma oportunidade de mudar a vida”, destacou Josaine.
Sobre o IPED/APAE
Fundado em 1997, o Instituto de Pesquisas, Ensino e Diagnósticos da APAE de Campo Grande é referência em Mato Grosso do Sul na realização do Teste do Pezinho. Além da análise laboratorial, a instituição oferece acompanhamento especializado para pacientes com resultados alterados, por meio de uma equipe multiprofissional formada por médicos especialistas, assistente social, psicólogo, nutricionista e fisioterapeuta.
O IPED/APAE está localizado na Rua Estêvão Capriata, nº 285, Vila Progresso, em Campo Grande.